یک آزمایش ژنتیکی جامع، تشخیص دیابت را متحول نمود

 18 اوت 2015- درحال حاضر دانشمندان 22 تغییر ژنتیکی را بعنوان عللی برای ابتلا به دیابت یافته اند برخی از این تغییرات وعوامل ژنتیکی شایع تر از سایرین هستند و برخی  دارای تأثیرات جدی بر سایر  ارگانهای بدن و برخی دارای تأثیرات حیاتی بر سیستم های بدن می باشند.

در طی یک  دهه ی گذشته غربالگری برای تمام این عوامل ژنتیکی  بصورت همزمان امکان پذیر گردید. ده سال پیش از این، علت دقیق ژنتیکی دیابت، در نوزادان با آزمایش یک ژن در یک زمان، بر اساس علایم آن انجام می شد. امروزه کودکان مبتلا به  دیابت برای تمام 22 عامل ژنتیکی همزمان آزمایش می شوند. بر اساس این نتایج ژنتیکی می توان ویژگی های بالینی بیماری را قبل از پیشرفت و ظهور پیش بینی نمود. این تغییر الگو در نقش بالینی آزمایشات ژِنتیکی، مراقبت و درمان  بیماران مبتلا به دیابت را متحول خواهد کرد.

نتایج این تحقیق در مجله ی Lancetمنتشر گردید. محققان با آزمایش ژنتیکی  1020 بیمار در طی ده سال گذشته به این نتایج دست یافتند. نتایج این تحقیق نشان داد چگونه اطلاع  از علل ژنتیکی بیماری تنها با یک  آزمایش جامع در شروع بیماری می تواند مراقبت از بیمار  را متحول  کند. برای مثال 40 درصد از بیماران دارای یک جهش در ژن کانال پتاسیم  لوزالمعده هستند، بهمین دلیل بهتر است این گروه از بیماران با قرصهای سولفونیل اوره (نه با تزریق انسولین) درمان شوند.

 پرفسور Ellardسرپرست آزمایشات ژنتیکی  در دانشگاه پزشکی  Ellardمی گوید: نتایج ما نشان می دهد که  قدرت  آزمایشات ژنومی چگونه می تواند سبب تغییر درمراقبت های بالینی شود، ما بر این باوریم که در آینده  بسیاری از بیماریهای نادر دیگر در تمام زمینه های پزشکی به همین  نحو دچار تحول می شوند.

 دراین پژوهش نه تنها کارآمدی این آزمایشات بهبود یافت بلکه سرعت تشخیص ژنتیکی  نیز افزایش یافت، با گذشت بیش از 4 سال، زمان آزمایشات ژنتیکی برای تشیخص دیابت از 4 سال به 2 ماه کاهش یافت.

پرفسور Hattersleyمی گوید: درگذشته، از ژنتیک برای تایید تشخیص بیماری استفاده می شد که غالباً باید مدت زیادی برای دریافت پاسخ ژنتیکی منتظر می بودیم، هم اکنون از آزمایشات ژنتیک برای تشخیص زود هنگام و دقیق بیماری استفاده  می شود. فواید این تغییر در بهبود مراقبتهای بهداشتی و در بسیاری از زمینه های پزشکی در آینده هویدا خواهد شد.

منبع:

www.frontlinegenomics.com/1627/genomics-causes-revolution-in-diabetes-diagnosis/